מהן מחלות שרירים?

ניוון שרירים על שם דושן (Duchenne muscular dystrophy) הוא הפרעה גנטית הנגרמת עקב מחסור בחלבון בשם דיסטרופין, ששומר על תאי השריר מפגיעה. התוצאה היא דלדול וחולשה פרוגרסיביים של השריר.

הגן הלא תקין דיסטרופין נמצא באחד מהכרומוזומים שקובעים את מין העובר. בגלל האופן שבו הגן מועבר, המחלה משפיעה בעיקר על בנים.

המחלה מתחילה להופיע בדרך כלל מגיל שלוש עד חמש, ופוגעת תחילה בשרירי המותניים, האגן והירכיים  וגם  בכתפיים, לפני שהיא משפיעה על השרירים בזרועות, ברגליים ובפלג הגוף העליון.

תסמיני הניוון השרירי על שם דושן כוללים שינויים באופן ההליכה, כגון הליכה על קצות האצבעות תוך התנודדות קלה, ואופן תנועה מגושם, וכן היחלשות כללית. ההורים יכולים גם להבחין בהגדלת השוקיים עקב רקמת שריר חריגה. תסמינים יותר מאוחרים כוללים היחלשות של שרירי הלב והסרעפת, דבר שגורם לתפקוד גרוע של מערכת הנשימה.

ניוון שרירים על שם בקר (Becker muscular dystrophy) דומה מאוד למחלת דושן, בעיה באותו הגן שגורמת לתפקוד גרוע של ההורמון דיסטרופין. עם זאת, מחלה זו חמורה פחות ומתפתחת בקצב איטי יותר ופחות צפוי מאשר מחלת דושן.

מחלת בקר מופיעה בדרך כלל בילדות המאוחרת או בגיל הנעורים ומציגה חולשה כללית של אותן קבוצות שרירים כמו דושן, כולל המותניים, האגן והירכיים וגם בכתפיים. עם זאת, הפרוגנוזה של מחלת בקר וגם חומרתה וקצב ההתקדמות שלה משתנות במידה רבה מאדם לאדם. בדומה למחלת דושן, אצל החולים השוקיים מוגדלות, ומופיעות אי יציבות בהליכה ובעיות בלב ובנשימה.

מיאסטניה גראביס נגרמת כאשר מערכת החיסון שבדרך כלל מגנה על הגוף מזיהומים משתבשת ותוקפת את הקישורים שבין השרירים לעצבים.

מיאסטניה גראביס משפיעה בדרך כלל תחילה על השרירים של העיניים , וגורמת לשיתוק חלקי של תנועת העין, ראייה כפולה וצניחת עפעפיים (פטוסיס). תסמיני מיאסטניה גראביס יכולים אחר כך להתפשט לצוואר וללסת, לפני שהם מתפשטים לגפיים העליונות. והתחתונות ואפילו הלאה לידיים.

דלקת רב-שרירית (פולימיוסיטיס) היא מחלה אוטואימונית שבה מערכת החיסון תוקפת את רקמות השריר של הגוף, דבר הגורם לחולשה פרוגרסיבית של השרירים. ברוב המקרים, הסיבה למחלות שרירים דלקתיות כגון דלקת רב-שרירית אינה ברורה. עם זאת, חשיפה לנגיפים ולסמים ותרופות מסוימות וכן גורמים גנטיים עשויים לתרום להתפתחות המחלה.

קבוצות השרירים שדלקת רב-שרירית פוגעת בהם בעיקר הן הכתפיים, הזרועות העליונות, המותניים, הירכיים  וגם  בצוואר, שמציגים את החולשה הרבה ביותר ככל שהמחלה מתקדמת. אנשים עשויים גם לחוות כאבי שרירים ורגישות באזורים שמושפעים מהמחלה. התסמינים הקשים ביותר של דלקת רב-שרירית כוללים בעיות בבליעה ודלקת ברקמת השריר של הריאות והלב, דבר שעלול לגרום לבעיות נשימה ולב. דלקת רב-שרירית פוגעת לרוב יותר בנשים מגברים, והתסמינים שלה מתפתחים בדרך כלל לאחר גיל 20.

ניוון שרירים של הגפה-חגורה (Limb Girdle Muscle Dystrophy) הוא אוסף של בעיות גנטיות שמפחיתות את כמות הייצור של חלבונים שחיוניים לתפקוד השרירים. ניוון שרירים של הגפה-חגורה הוא קבוצה רחבה של הפרעות שהסיווג המדויק שלהן מסתמך על התסמינים שנחוו, הגנים המעורבים ואופן ההורשה שלהם.

הפרעות ניוון שרירים של הגפה-חגורה גורמות לחולשה בכתפיים, ובשרירי הירכיים. השרירים נחלשים בהדרגה ומתנוונים עם התקדמות המחלה. החולים במחלה יגלו שקשה להם להתרומם מישיבה בכיסא, לעלות במדרגות ולמתוח את הידיים כלפי מעלה. חולשת שרירים של הגפה-חגורה עשויה גם לגרום להליכה מתנודדת.

למרות שמדובר בהפרעה הפוגעת בעיקר בשרירים הרצוניים, גם תפקודי הנשימה והלב עשויים להיפגע בסוגים מסוימים של ניוון שרירים של הגפה-חגורה, ויש לעקוב אחריהם בקפידה כדי לגלות בשלב מוקדם סיבוכים אפשריים.

ניוון של שרירי הפנים, עצם השכם ועצם הזרוע היא הפרעה גנטית שיכולה לעבור בתורשה מאחד ההורים או להיות תוצאה של מוטציה גנטית אקראית. היא גורמת בעיקר לחולשת שרירים שתחילה היא מוגבלת לפנים, לכתפיים ולזרועות העליונות, אך יכולה להציג גם תסמינים של אובדן שמיעה, וחולשה של שרירי הבטן וחולשה של המותניים בהמשך הדרך.

סוג זה של ניוון שרירים מתחיל בדרך כלל לפני גיל 20. אצל רוב האנשים, המחלה מתקדמת באיטיות, ויש כאלה שהתסמינים שלהם הם כה קלים שהם אינם מבחינים בהם כלל.