מה תפקידו של מומחה למחלות שריר ועצב?
רופאים שמתמקדים בטיפול בחולים עם מחלות שפוגעות בתפקוד השרירים והעצבים נקראים מומחים למחלות שריר ועצב. מטופלים שמבקרים את רופא המשפחה שלהם עם תסמינים של מחלת שריר ועצב יכולים לקבל הפניה למומחה למחלות שריר ועצב שיבצע את הבדיקות הנחוצות כדי להגיע לאבחון מדויק.
אילו בדיקות נדרשות לאבחון?
יש בדיקות רבות שמומחה יכול לבצע כדי להגיע לאבחנה מבדלת. חלק מהבדיקות הנפוצות ביותר מתוארות למטה:
תצפית
השלב הראשון שמבצעים מומחים בדרך כלל הוא תצפית של המראה הפיזי, תוך שימת לב לדלדול שרירים, ליציבה, לבעיות הליכה או לבעיות תנועה. הם ישימו לב גם לכל רעידה, שהיא סימן של בעיות בתאי עצב מוטוריים. הם גם עשויים לשאול אילו משימות יש למטופל קושי לבצע והאם יכולתו לבצע אותן משתנה עם הזמן.
בדיקה גופנית
יבוצעו בדיקות בסיסיות, חלקם תוך שימוש בעצמים קטנים, כדי להעריך את חוזק השרירים ואת הרפלקסים שלהם.
בדיקות דם
יש מספר בדיקות דם שניתן להשתמש בהם כדי לסייע באבחון מחלת שריר ועצם. במקרים מסוימים, ייאספו דגימות דם על ידי דקירה באצבע, לצורך מה שמכונה בדיקת טיפות דם יבשות. אחת הבדיקות השגרתיות נועדה לבדיקת הרמות בדם של חלבון בשם קריאטינין קינאז (רמות CK או CPK) כבדיקת דם לגילוי נזק לשרירים. למרות שקריאטינין קינאז נמצא בדם של בני אדם בריאים, הרי כאשר ששרירים מתנוונים, הם פולטים כמויות גדולות של החלבון הזה לזרם הדם.
בדיקות דם מספקת מידע כללי על אופן התפקוד של הנבדק ויכולות להיות אמצעי פשוט יחסית להשגת אבחון מדויק. אם ברצונכם לדעת עוד על בדיקות אלו, בקשו מידע נוסף מהרופא שלכם.
ביופסיה של השריר
לצורך הליך זה, מסירים דגימה של רקמת שריר לצורך בדיקה של פתולוג ומומחה למחלות שריר ועצם. ניתן להבחין דרך מיקרוסקופ בחלבונים חסרים, למשל דיסטרופין בניוון שרירים על שם דושן. בנוסף לניוון ולדלקת של השריר. עם זאת, ביופסיה 'רגילה' לא שוללת בהכרח את נוכחותה של מחלת שריר ועצב.
בדיקות אלקטרומיוגרפיה (EMG)
בבדיקת אלקטרומיוגרפיה מחדירים מחטי אלקטרודות זעירות לתוך השריר כדי להעריך את הפעילות החשמלית בין השרירים לבין העצבים המזינים אותם. למרות שהבדיקה האבחונית הזו יכולה להסב מעט אי נוחות, היא מועילה לזיהוי בעיות שלא ניתן להבחין בהן בבדיקה גופנית, למשל מיוטוניה.
בדיקה גנטית
היות ומחלות שריר ועצב רבות נגרמות על ידי מוטציות גנטיות, לעיתים יהיה זה מועיל לערוך בדיקות דנ"א. הן יכולות להצביע על שינויים בקוד הגנטי ולאשר איזו מחלת שריר ועצב יש למטופל.
עם זאת, יש מטופלים עם אי תקינות גנטית שלא ניתן לזהות אותה בעזרת בדיקות הדנ"א הזמינות כיום.
